Undeutliche Sprache, häufiges Stolpern, auffällige Ungeschicktheit?
Betroffene sprechen oft schwerfällig, undeutlich. Sie gehen unsicher, watscheln, stolpern häufig und wirken ungeschickt. Doch bei den wenigsten wird früh erkannt, dass es sich dabei um Symptome einer seltenen Erkrankung handelt: der Friedreich-Ataxie.
Die erbliche, neurologische Erkrankung macht sich in den meisten Fällen um die Pubertät herum bemerkbar. Was mit leichten motorischen Problemen beginnt, führt schließlich zu einer starken Beeinträchtigung der Bewegungsfähigkeit. Andere gesundheitliche Probleme wie Herzbeschwerden, eine Wirbelsäulenverkrümmung und Hohlfüße können hinzukommen.
In Deutschland leben circa 1.300 Menschen mit Friedreich-Ataxie. Weil die Erkrankung selten vorkommt und kaum bekannt ist, und zudem ihre Symptome unspezifisch sind, bleibt sie häufig lange unentdeckt. Für Betroffene kann das jahrelange Ungewissheit über den Grund ihrer Beschwerden bedeuten. Wer aber um seine Erkrankung weiß, kann sich damit auseinandersetzen und Hilfe in Anspruch nehmen.
Also Augen auf bei einer Kombination aus undeutlicher Sprache und scheinbar harmlosen Anzeichen wie unsicherem Gang, auffälliger Ungeschicktheit und schneller Ermüdung. Ob bei Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen – bei solchen Beschwerden sollte der Arzt oder die Ärztin informiert werden. In spezialisierten Zentren für seltene Erkrankungen können Betroffene dann eingehend untersucht werden. Informieren Sie sich hier.
Bei Fragen ist das Biogen Service Center für seltene Erkrankungen behilflich:
- unter Telefon 0800 070 44 00
- oder info@seltene-erkrankungen.de